金慧丰投资企业昂朴：举办公益活动 | “万分之一的遇见”——蓝剑儿上海行
家住石家庄农村的蓝剑儿从小饱受“肌肉萎缩”症状折磨：四肢无力、行走困难。他从没上过学，也没接受过任何美术训练。在还能拿得动笔的时候，蓝剑儿用绘画来讲述内心的故事。随着症状加重，他身上能动的地方越来越少，绘画工具也从纸笔换成了电脑。
尽管蓝剑儿饱受“肌肉萎缩”症状的折磨，然而他究竟身患何种疾病，至今仍未确诊。由于发病率极低、病例稀少，“确诊难”使许多罕见病病友在康复路的开始阶段就面临着难以逾越的障碍。
在收到了来自上海教育电视台的“万分之一的遇见”——阳光科普公益行“罕·见”公益科普视频画展后，蓝剑儿来到了上海。此番来到上海，蓝剑儿获得了各方爱心人士与机构的关爱：河北省石家庄火车站、上海虹桥“心尚”服务工作室、申程出行平台及上海市第一妇婴保健院为蓝剑儿提供了无障碍出行支持，上海中心大厦建设发展有限公司提供了景点无障碍服务支持，复旦大学附属华山医院、上海集爱肌病关爱中心提供爱心义诊，上海昂朴生物科技有限公司将为他提供免费基因检测，他有望在上海迈出确诊第一步。
3月1日下午，蓝剑儿来到复旦大学附属华山医院虹桥院区，上海集爱肌病关爱中心联系了复旦大学附属华山医院神经内科主任医师赵重波教授为其进行义诊。
赵重波教授对蓝剑儿进行了一系列初步检查后，针对症状发生的时间，症状转变的过程，曾在不同医院得到过的诊断结果进行了详细的询问与交流，初诊结束后，赵重波教授对于蓝剑儿的病情给出的初步诊断结果为SMA（脊髓性肌萎缩症）。
对于蓝剑儿的初步诊断结果，赵重波教授表示：医生的诊断会根据患者的症状、体征、个人史、家族史以及整个疾病发展的过程，给出初步的临床诊断方向，后续则需要实验室的辅助检查来进行确认，综合各方面因素，从概率以及起病的年龄来看，高度考虑蓝剑儿患的是脊髓性肌萎缩症。由于遗传性的神经肌肉病种类繁多复杂，有些表型会非常相似，最终需要通过肌酸激酶，肌电图以及基因检测等方式来进行最终的确认，以及和其他可能混淆的更加罕见的神经肌肉病来做个鉴别。
赵重波教授还提到，疾病治疗的研发一方面受科学技术的限制，另一方面也受到资源的限制，如果没有资源倾斜在一个疾病领域上面，这个疾病将不会有突破，只有当社会与大众聚焦于罕见病，更多的资源才会倾斜于罕见病的治疗。
在访谈的最后，赵重波教授为蓝剑儿送上了祝福，人的一生有很多的维度，蓝剑儿三十多年的人生完美的诠释了人在不同维度可以有不一样的精彩。当我们把生活分割成很多维度后，在一边失去另一边就会获得，要用正向的积极态度，来拥抱自己的生活。
基因检测
义诊结束后，赵重波教授联系了华山医院相关科室，为蓝剑儿安排了肌电图的检测与血液的抽取。
上海昂朴生物为蓝剑儿提供了免费的基因检测服务，基因检测结果符合临床诊断结果，蓝剑儿最终被确诊为SMA（脊髓性肌萎缩症）。
确诊困难、药物缺乏、费用昂贵是罕见病患者普遍面临的困境。“了解罕见病的医生甚至比罕见病本身还要罕见，罕见病患者是用生命在与时间赛跑。”提高罕见病的社会认知、增进罕见病患者及家庭的保障力度是切实推进罕见病防治保障的有力途径。上海昂朴生物也将继续秉持服务医生，造福患者的理念，以精准的高质量检测服务于广大医患，为中国大健康事业贡献力量。
金慧丰始终坚定信念，保持热情，把握机会，携手企业共同前进。
